Вопросы и Ответы

Генетическое консультирование.

Здравствуте! Хотела спросить вас, у нас с мужем была неудачная беременность, на первом скрининге нам сказали, что у ребенка патология (омфалоцеле) и, возможно, это из-за неправильного набора хромосом. Все врачи в один голос твердили, что нужно делать прерывание, в почти 14 недель мне сделали чистку, анализ эмбриона показал, что с хромосомами все в порядке , 46xy, чаще всего омфалоцеле возникает при трисомии 18 , но анализ показал, что с хромосомами все в порядке. Мог бы это быть просто сбой или причина в чем-то все-таки есть? И какие анализы нужно сдать, чтоб проверить? Какова вероятность следующей беременности ? Читала, что омфалоцеле второй раз уже не может повториться?
Алена Игоревна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Не всегда причиной данного врожденного порока развития плода является хромосомная патология.Причиной могут быть различные проблемы, в т. ч., и генная предрасположенность у супругов к таким патологиям у потомства.Для получения полноценной консультации и решения вопроса о необходимых обследованиях рекомендуем Вам с супругом записаться на прием к врачу-генетику.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, у родителей со второй группой крови может быть ребенок с первой группой ?
Оксана Вячеславовна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Да, такое выозможно с вероятностью 25% для каждого ребенка в таком браке.

Разное

Результат может быть выслан по электронной почте? И как выглядит результат?
Илья Николаевич
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Любой результат исследований, проведенных нашим центром, может быть выслан на электронную почту при Вашем желании.По поводу второй части Вашего вопроса затрудняемся с ответом, т.к., не имеем информации о каком исследовании идет речь, уточните.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте! Вы лечите синдром Жильбера генотерапией? Спасибо...
Алексей Алексеевич
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте! К сожалению, такое лечение у нас не проводится.

Генетические исследования

Здравствуйте! Сдавал анализ: PCR HBV qualitative обнаружен. Аналитическая чувствительность тест-системы для определения HBV в плазме крови – 50 МЕ/мл (85 копий ДНК/мл). Расшифруйте, пожалуйста!
Владимир Сергеевич
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Указанные Вами цифры обозначают количество выделенной ДНК, минимально необходимое для проведения исследования.В Вашем случае результат имеет право быть выданным.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте! Буду очень благодарна за комментарий.консультацию. Сдала анализ на кардиориск. в заключении написано: Генетически обусловленная патология ИАП. Рекомендуется мониторинг ССК. по результатам все в норме, кроме SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. 5G>4G гетерозигота - патология Подскажите, пожалуйста, что это значит.. сейчас я на 39 неделе беременности.
Айгуль
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!К сожалению, в Вашем вопросе содержится недостаточно информации для получения полноценной консультации по результатам обследования.Рекомендуем Вам записаться на прием к врачу-генетику с результатами анализа.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте!Хотелось бы узнать генетическую предрасположенность своего ребенка к спорту. Возможно ли это сделать у вас. Какой возраст нужен и сколько будет стоить?
evgeny gennadievich
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!В нашем центре возможно пройти обследование на "нутригенетику".С помощью этого анализа Вы сможете узнать каков будет ответ мышечной и жировой тканей организма Вашего ребенка на различные типы физической нагрузки, а также определить необходимый тип питания для Вашего ребенка при разных видах физических упражнений.По результату анализа Вы получите полноценную консультацию врача-диетолога-терапевта-гастроэнтеролога с распечаткой именно того типа диеты и физнагрузки, которые подходят именно для Вашего ребенка согласно его генотипу. Все это уже включено в стоимость исследования. Анализ проводится в любом возрасте однократно в течении жизни человека путем забора защечного мазка (букальный эпителий).Стоимость анализа составляет 8000 руб.

Генетическая экспертиза отцовства

Здравствуйте!Можно сделать ДНК на отцовство на 9 неделе беременности? Сколько стоит?
Наталья Михайловна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Да, проведение такого анализа возможно на этом сроке беременности в нашем центре.Для уточнения метода забора биологического материала у плода и, соответственно, стоимости исследования, рекомендуем Вам записаться на прием к нашему врачу - генетику.

Разное

Здpaвcтвyйте! Bас интepесуют клиентсkие базы дaнных?
Без имени
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте! Спасибо, нет.

Генетическая экспертиза отцовства

Здравствуйте! Хочу заказать тест на отцовство. Живу в Казахстане, г. Усть-Каменогорск. Как мне оплатить и заказать набор забора ДНК?
В. В.
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Для заказа набора для самостоятельного забора биологического материала (защечный мазок) Вам необходимо на нашем сайте на главной странице в разделе "Новости" - "скачать квитанцию на оплату услуг" - "что нужно сделать для проведения анализа".В разделе 1.2.2 1-й этап "скачать квитанцию в формате doc" - откроется несколько вариантов квитанций, скачаете квитанцию на оплату набора (1000 руб) и "заявку на предоставление наборов для самостоятельного забора генетического материала".Квитанцию оплачиваете в любом банке, заявку заполняете и отправляете все это нам обычной почтой, либо их скан на нашу электронную почту.По получению Вам будет выслан набор с инструкцией по сбору биоматериала и 2 экземпляра договора на лабораторные услуги.Один заполненный Вами экземпляр договора и биоматериал Вы отправляете нам почтой либо курьером.По получении мы связываемся с Вами по телефону для разрешения осуществления Вами оплаты самой экспертизы.