Вопросы и Ответы

Генетическое консультирование.

Здравствуйте!Скажите, пожалуйста,по каким причинам у ребенка может быть врожденный ихтиоз?Мы с мужем здоровые,ни у кого из родственников не было...вся беременность протекала абсолютно хорошо,ни каких показаний для этого не было..
алена евгеньевна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Врожденный ихтиоз относится к группе наследственных моногенных заболеваний с различным типом наследования, иногда с тяжелым течением.Рекомендуем Вам записаться на консультацию врача-генетика для уточнения типа наследования и риска повтора данного заболевания для Ваших последующих детей.

Разное

Здpaвствуйте! Bас интepecуют kлиeнтckие базы дaнныx?
Аноним
На вопрос отвечает: 
Врач генетик Матяш Н.А.
Здравствуйте!Спасибо, нет.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте!Две неразвивающиеся беременности на сроках 6-7 недель,выкидыша нет ,не кровило ни разу,ХГЧ- норма, плодное яйцо с маткой развивались по срокам.Гинекология исключена,гормоны в норме HLA –типирование 2 класс. ОН DRBI 15:17 DQAI 0501:0102 DQBI 0201:0602-8 Фенотип DR 15(2):17(3) Фенотип DQ 2:6(1) Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY. ОНА DRBI 17:14 DQAI 0201:0101 DQBI 0201:0503 Фенотип DR 7:14(6) Фенотип DQ 2:5(1 ) Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла: F13 –гетерозигота ITAG2 - 2интегрин – гомозигота ITAG3-3 интегрин – гетерозигота PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G) MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ? Мог ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще анализы вы посоветовали бы сдать мне и супругу по генетике? Спасибо.
Ася Олеговна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Для полноценного ответа на Ваши вопросы рекомендуем Вам с супругом с результатами проведенных обследований записаться на консультацию к нашему врачу генетику, т. к., требуется дополнительная информация по анамнезу, родословной, состоянию Вашего здоровья, внешний осмотр и оценка достаточности объема проведенных обследований.

Генетическая экспертиза отцовства

Здравствуйте! Если тест ДНК показал 70%, является ли мужчина отцом ребенка?
Катерина
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Согласно классификации К. Hummel в Вашей ситуации вероятность отцовства относится к категории "лишь формальное указание на отцовство".

Генетические исследования

Здравствуйте! Год назад муж и сын сдавали генетический анализ системы гемостаза. И только спустя год обнаружили, что у мужа в результатах гомозиготная мутация, а у сына гомозиготная реакция. Подскажите, в чем разница?
Тамара Мартиросовна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Видимо, во втором случае имелась в виду также гомозиготная мутация, т.к., словом "реакция" это изменение не обозначается.Рекомендуем Вам задать Ваш вопрос непосредственно сотрудникам той лаборатории, в которой Ваши родственники проходили эти обследования.

Консультации узких специалистов

Здравствуйте! У моего мужа 3 месяца назад был ишемический инсульт - правая сторона. Нарушена моторика правой руки и страдает речь: элементы моторной афазии. Возможна ли реабилитация БОС-терапией?
Елена Владимировна
На вопрос отвечает: 
Врач-невролог Циркин Георгий Максимович
Здравствуйте!В данной ситуации сеансы БОС-терапии целесообразно начинать через 6 месяцев от инсульта.

Генетическая экспертиза отцовства

Здравствуйте, хотелось бы узнать более подробно о моем случае, что мне делать и как быть!? Я встречался когда -то с девушкой, и пока я работал в другом городе, она мне изменяла, об этом мне говорили многие друзья и знакомые. Я из-за этого с ней расстался. Через некоторое время, она сказала, что беременна и от меня. Я не поверил и не верю и сейчас. Прошло около четырех лет, у нее растет сын. Меня эта девушка и её родители иногда навещают, чтоб поговорить о ребенке, я им неоднократно говорил, что если ребенок мой,как они считают, то делайте ДНК, но это они не хотят слышать, видимо. И получается, что они постоянно говорят мне одно и то же, что ребенок мой, навещай мол. Я им все так же и говорю, делайте анализ ДНК. Так вот, подскажите, что мне делать, может самому сделать анализ ДНК, или есть другой способ, чтоб они прекратили мне надоедать?! Скажите, пожалуйста, стоимость анализа и какой из анализов более достоверен??! Заранее благодарен.
Николай Эдуардович
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Вы можете сделать забор биоматериала у ребенка (если он доступен) и у себя (защечные мазки) специальным набором палочек, приобретя этот набор в нашем центре очно либо по почте (стоимость набора 1000 руб.), привезти или переслать нам эти биоматериалы, оплатить экспертизу (2 участника - 15000 руб.) и получить результат с достоверностью 99, 99... % через 10 рабочих дней.Если защечный мазок у ребенка взять невозможно, то можно использовать для экспертизы его зубную щетку, волосы с корневыми луковицами, жевательную резинку и др. материал, на котором присутствует ДНК ребенка и отсутствует чужая ДНК.В этом случае стоимость экспертизы увеличится на 8500 руб., длительность - на 10 рабочих дней.Достоверность результата значительно не пострадает.Для уточнения деталей рекомендуем Вам связаться с нами по нашим телефонам.

Генетические исследования

Здравствуйте, ваш центр находится только в Новосибирске? В Самарской области есть такие центры, где можно сделать анализ Her2neu?
Алена Андреевна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте! К сожалению, филиалов нашего центра за пределами г. Новосибирска нет.

Генетическое консультирование.

Здравствуйте!1)Подскажите, чем отличается гомозиготная мутация от гетерозиготной? 2)Могут ли эти мутации передаваться через поколение? У моего отца гетерозиготная мутация гомоцистеина, у меня ее нет, а у дочери обнаружили.
Мария Юрьевна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!В случае гетерозиготности мутация содержится только в одном из парных аллелей, при гомозиготности - в обоих.Наследуются мутации от родителей к детям.По поводу уточнения вопроса наследования мутаций генов фолатного цикла рекомендуем Вам получить очную консультацию врача генетика.

Генетическая экспертиза

Здравствуйте!А волос может быть взят для анализа?
Анастасия Александровна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Видимо, Вы имеете в виду анализ на установление родства.Для проведения такой экспертизы волосы должны быть с луковицами и в количестве не менее 10 штук.