Генетическое консультирование.
Здравствуте! Хотела спросить вас, у нас с мужем была неудачная беременность, на первом скрининге нам сказали, что у ребенка патология (омфалоцеле) и, возможно, это из-за неправильного набора хромосом. Все врачи в один голос твердили, что нужно делать прерывание, в почти 14 недель мне сделали чистку, анализ эмбриона показал, что с хромосомами все в порядке , 46xy, чаще всего омфалоцеле возникает при трисомии 18 , но анализ показал, что с хромосомами все в порядке. Мог бы это быть просто сбой или причина в чем-то все-таки есть? И какие анализы нужно сдать, чтоб проверить? Какова вероятность следующей беременности ? Читала, что омфалоцеле второй раз уже не может повториться?
Алена Игоревна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Не всегда причиной данного врожденного порока развития плода является хромосомная патология.Причиной могут быть различные проблемы, в т. ч., и генная предрасположенность у супругов к таким патологиям у потомства.Для получения полноценной консультации и решения вопроса о необходимых обследованиях рекомендуем Вам с супругом записаться на прием к врачу-генетику.