Вопросы и Ответы
Генетическое консультирование.
Здравствуйте!Две неразвивающиеся беременности на сроках 6-7 недель,выкидыша нет ,не кровило ни разу,ХГЧ- норма, плодное яйцо с маткой развивались по срокам.Гинекология исключена,гормоны в норме
HLA –типирование 2 класс.
ОН
DRBI 15:17
DQAI 0501:0102
DQBI 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY.
ОНА
DRBI 17:14
DQAI 0201:0101
DQBI 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1 )
Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла:
F13 –гетерозигота
ITAG2 - 2интегрин – гомозигота
ITAG3-3 интегрин – гетерозигота
PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G)
MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза
Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ?
Мог ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще анализы вы посоветовали бы сдать мне и супругу по генетике?
Спасибо.
Ася Олеговна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Для полноценного ответа на Ваши вопросы рекомендуем Вам с супругом с результатами проведенных обследований записаться на консультацию к нашему врачу генетику, т. к., требуется дополнительная информация по анамнезу, родословной, состоянию Вашего здоровья, внешний осмотр и оценка достаточности объема проведенных обследований.
Генетическая экспертиза отцовства
Здравствуйте! Если тест ДНК показал 70%, является ли мужчина отцом ребенка?
Катерина
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Согласно классификации К. Hummel в Вашей ситуации вероятность отцовства относится к категории "лишь формальное указание на отцовство".
Генетические исследования
Здравствуйте! Год назад муж и сын сдавали генетический анализ системы гемостаза. И только спустя год обнаружили, что у мужа в результатах гомозиготная мутация, а у сына гомозиготная реакция. Подскажите, в чем разница?
Тамара Мартиросовна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Видимо, во втором случае имелась в виду также гомозиготная мутация, т.к., словом "реакция" это изменение не обозначается.Рекомендуем Вам задать Ваш вопрос непосредственно сотрудникам той лаборатории, в которой Ваши родственники проходили эти обследования.
Консультации узких специалистов
Здравствуйте! У моего мужа 3 месяца назад был ишемический инсульт - правая сторона. Нарушена моторика правой руки и страдает речь: элементы моторной афазии. Возможна ли реабилитация БОС-терапией?
Елена Владимировна
На вопрос отвечает:
Врач-невролог Циркин Георгий Максимович
Здравствуйте!В данной ситуации сеансы БОС-терапии целесообразно начинать через 6 месяцев от инсульта.
Генетическая экспертиза отцовства
Здравствуйте, хотелось бы узнать более подробно о моем случае, что мне делать и как быть!? Я встречался когда -то с девушкой, и пока я работал в другом городе, она мне изменяла, об этом мне говорили многие друзья и знакомые. Я из-за этого с ней расстался. Через некоторое время, она сказала, что беременна и от меня. Я не поверил и не верю и сейчас. Прошло около четырех лет, у нее растет сын. Меня эта девушка и её родители иногда навещают, чтоб поговорить о ребенке, я им неоднократно говорил, что если ребенок мой,как они считают, то делайте ДНК, но это они не хотят слышать, видимо. И получается, что они постоянно говорят мне одно и то же, что ребенок мой, навещай мол. Я им все так же и говорю, делайте анализ ДНК.
Так вот, подскажите, что мне делать, может самому сделать анализ ДНК, или есть другой способ, чтоб они прекратили мне надоедать?! Скажите, пожалуйста, стоимость анализа и какой из анализов более достоверен??! Заранее благодарен.
Николай Эдуардович
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Вы можете сделать забор биоматериала у ребенка (если он доступен) и у себя (защечные мазки) специальным набором палочек, приобретя этот набор в нашем центре очно либо по почте (стоимость набора 1000 руб.), привезти или переслать нам эти биоматериалы, оплатить экспертизу (2 участника - 15000 руб.) и получить результат с достоверностью 99, 99... % через 10 рабочих дней.Если защечный мазок у ребенка взять невозможно, то можно использовать для экспертизы его зубную щетку, волосы с корневыми луковицами, жевательную резинку и др. материал, на котором присутствует ДНК ребенка и отсутствует чужая ДНК.В этом случае стоимость экспертизы увеличится на 8500 руб., длительность - на 10 рабочих дней.Достоверность результата значительно не пострадает.Для уточнения деталей рекомендуем Вам связаться с нами по нашим телефонам.
Генетические исследования
Здравствуйте, ваш центр находится только в Новосибирске? В Самарской области есть такие центры, где можно сделать анализ Her2neu?
Алена Андреевна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте! К сожалению, филиалов нашего центра за пределами г. Новосибирска нет.
Генетическое консультирование.
Здравствуйте!1)Подскажите, чем отличается гомозиготная мутация от гетерозиготной?
2)Могут ли эти мутации передаваться через поколение? У моего отца гетерозиготная мутация гомоцистеина, у меня ее нет, а у дочери обнаружили.
Мария Юрьевна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!В случае гетерозиготности мутация содержится только в одном из парных аллелей, при гомозиготности - в обоих.Наследуются мутации от родителей к детям.По поводу уточнения вопроса наследования мутаций генов фолатного цикла рекомендуем Вам получить очную консультацию врача генетика.
Генетическая экспертиза
Здравствуйте!А волос может быть взят для анализа?
Анастасия Александровна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!Видимо, Вы имеете в виду анализ на установление родства.Для проведения такой экспертизы волосы должны быть с луковицами и в количестве не менее 10 штук.
Генетическая экспертиза отцовства
Здравствуйте!Хочу сделать ДНК на отцовство,но отец ребенка находится в неизвестном нам месте ,но фамилию и имя я знаю.Что можно сделать?
Ирина Сергеевна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!В такой ситуации проведение экспертизы установления отцовства возможно, если есть предмет, который принадлежал предполагаемому отцу,не использовался другими людьми и не подвергался после ношения стирке (например, нижнее белье, рубашка), либо используемая им зубная щетка (в случае, если ею после предполагаемого отца ребенка никто не пользовался) и т.д.
Генетические исследования
Доброго времени суток! Скажите, пожалуйста, существует ли возможность провести анализ на выявление мутаций Leu858Arg и del746-750 в гене EGFR при НМРЛ для человека, проживающего за пределами России, при наличии у него необходимых материалов для анализа?
Виталий Александрович
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте!В нашем центре проводятся такие обследования.Для этого Вам необходимо:
1) на нашем сайте скачать заявку на проведение исследования, заполнить ее(с указанием кода исследования по прайсу) и отправить нам ее скан;
2) после получения скана заявки мы вышлем Вам скан нашего договора на лабораторные услуги.Заполните его и письменный вариант отправьте нам вместе с биоматериалом с курьерской службой;
3) скачать на сайте квитанцию на оплату, оплатить 50% стоимости исследования (2200,00 руб.) и отправить нам скан оплаченной квитанции;
4) оставшиеся 50% стоимости анализа оплачиваются после нашего звонка Вам с подтверждением выделения ДНК из Вашего биоматериала.Результат анализа может быть Вам выслан по электронной почте либо обычной почтой.