Вопросы и Ответы
ДНК экспертиза родственных связей
Наличие донорской крови в организме ребенка не повлияет на результат анализа при проведении генетической экспертизы родства с использованием стандартного материала - соскоба с внутренней стороны щеки (буккального эпителия). Если же предполагается для анализа использовать кровь, то после переливания, должно пройти не менее 4-х недель и только потом можно проводить забор крови для выделения ДНК.
ДНК экспертиза родственных связей
Совпадающий аллель у ребенка и предполагаемого отца не высчитывается, а выявляется в ходе эксперимента. Так, если в каком-либо локусе у ребенка и предполагаемого отца присутствует одинаковый аллель (например, генотип ребенка: 11, 13; генотип предполагаемого отца: 8, 13), то в таком случае по данному локусу рассчитывается индекс отцовства. Под индексом отцовства понимается отношение вероятности наследования данного (совпадающего) аллеля ребенком от предполагаемого отца к вероятности наследования этого аллеля от любого другого мужчины. На индекс отцовства влияет распространенность совпадающего аллеля в популяции, а также комбинация генотипов ребенка и предполагаемого отца.
Онкология
Из вопроса следует, что состояние больного довольно тяжелое.
К сожалению мы не располагаем сейчас возможностью для консультаций на дому. Если пацент может приехать к нам в Центр - ему конечно показана консультация онколога.
Возможно онколог посчитает необходимым привлечь к консультации и терапевта (по показаниям, при необходимости).
Стоимость первичной консультации одного специалиста - 1000 руб.
Иметь направление не обязательно.
Онкология
Подбор дозы и схемы лечения на основе генетических особенностей организма больного разработан не для всех препаратов, применяемых в онкологии. Поэтому, чтобы решить, нужен ли в данном случае какой-либо генетический тест, необходимо знать какие варианты схем лечения могут быть использованы онкологами.
Вы можете получить консультацию онколога в МЦ Статус или предоставить нам информацию от онколога, у которого наблюдается пациент.
НУТРИГЕНЕТИКА
В примерной диете, составленной по результатам генетического теста "НУТРИГЕНЕТИКА" учитываются ососбенности Вашего генотипа, другие аспекты в этом исследовании не рассматриваются и, соответственно, не могут быть учтены. Об этом мы предупреждаем пациента в своих рекомендациях.
Затем, на консультации эндокринолога в МЦ "Статус", генетически- обусловленная диета подвергается персонализации с учетом имеющихся у пациента заболеваний, нарушений обмена и т.д.
мутации генов гемостаза и вынашивание беременности
Вам необходима консультация нашего генетика для расчета риска неблагприятного течения беременности и консультация терапевта для назначения схемы лечения, которую Вы будете осуществлять под наблюдением вашего гинеколога.
исследование гена KRAS
Да, практика работы с иногородними пациентами у нас есть.
Вы можете по эл. почте написать запрос на выполнение теста, указав точный адрес, эл. почту и телефон. Мы вышлем 2 квитанции на оплату ( по 50% от стоимости теста - каждая) и договор на исследование. После оплаты 1 квитанции ( т.е. половины стоимости) Вы перешлете нам курьерской службой материал для исследования (в случае KRAS то парафиновые блоки с тканью опухоли и стекла с мазками ткани опухоли), 1 экземпляр заполненного договора и копию квитанции об оплате.
К сожалению в ряде случаев достаточного количества (или качества) ДНК опухоли из парафиновых блоков выделить не удается и анализ не будет выполнен до конца. В этом случае оплаченная сумма Вам не возвращается. Если выделение ДНК из ткани опухоли прошло успешно и генетический анализ будет выполнен, мы сообщаем Вам об этом и после оплаты 2-й половины стоимости (2-я квитанция на 50%от стоимости анализа)- лаборатория будет выполнять этот генетический тест.
Мутация V фактора свертывания (Лейденская мутация)
Генетический статус человека не меняется в течение всей жизни, поэтому "вылечиться от мутации Лейдена" - нельзя.
Но если эта мутация выявлена, тем более, если уже случались тромбозы, необходимо принимать меры для профилактики повторных тромбозов.
Эффективные лекарства есть, но чтобы выбрать схему лечения и определить частоту контрольных анализов -необходимо принять во внимание другие особенности вашего организма - учесть какие еще заболевания есть (сахарный диабет? артериальная гипертония? болезни вен? и т.д.), определить вашу индивидуальную чувствительность к препаратам, делающим кровь более "жидкой", выяснить - присутствует только мутация Лейдена или она сочетается с другими мутациями, которые усиливают действие Лейденской мутации.
Все что Вам необходимо, мы можем выполнить в МЦ "Статус". Настоятельно рекомендую Вам записаться ко мне на консультацию.
ДНК экспертиза родственных связей
1) Как правило, вероятность отцовства в случае тестирования предполагаемого отца ребенка и ребенка составляет 99,7 – 99,9999 % (при положительном результате). Величина вероятности зависит от того, насколько часто аллели, унаследованные ребенком от его биологического отца, встречаются в общей популяции. Так, чем более распространены аллели, переданные ребенку его отцом, в популяции, тем ниже будет значение вероятности, и наоборот. Исходя из нашего опыта, отметим, что абсолютное большинство не исключающих отцовство заключений выдается с вероятностью 99,9 – 99,999 %.
2) Здесь нужно рассмотреть 2 варианта.
1. Близнецы (отец и его брат) являются монозиготными (однояйцевыми). Такие близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому вероятность родства между братом-близнецом предполагаемого отца и ребенком при положительном результате не будет отличаться от вероятности отцовства при тестировании предполагаемого отца и ребенка, т.е. будет составлять 99,7 – 99,9999 %. Необходимо отметить, что генетический анализ на определение родства не позволяет определить, кто из двух братьев-близнецов является биологическим отцом, поскольку их генотипы идентичны.
2. Близнецы (отец и его брат) являются дизиготными (гетерозиготными). Генотипы таких близнецов отличаются. В таком случае вероятность родства между братом-близнецом предполагаемого отца и ребенком при положительном результате составит около 90 %. Если ребенком унаследованы от отца нераспространенные в популяции аллели, то вероятность родства будет иметь более высокое значение.
3) При определении отцовства исследование генетического материала родственников предполагаемого отца в дополнение к исследованию генетического материала предполагаемого отца практически не повлияет на величину вероятности отцовства. Повысить вероятность отцовства поможет дополнительное вовлечение в исследование родственников со стороны матери ребенка (мать, тетя, дядя, бабушка, дедушка и т.д.). Так, например, если для исследования предоставлены образцы ребенка, предполагаемого отца, а также матери ребенка, то можно гарантировать величину вероятности отцовства 99,99 % и выше (вплоть до 99,99999 %).
Синдром Жильбера
Для того чтобы корректно ответить на Ваш вопрос, необходимо составить родословную. Это лучше сделать на приеме врача генетика.
Прием генетика проводится в нашем медицинском центре ( МЦ "Статус") , запись по телефону (383) 248-90-09