Вопросы и Ответы

ДНК экспертиза родственных связей

Ваш вопрос: Если ребёнку переливали кровь, кто будет считаться отцом?
Анонимно
На вопрос отвечает: 
Анисименко Максим Сергеевич, научный сотрудник лаборатории генодиагностики "БиоЛинк"

Наличие донорской крови в организме ребенка не повлияет на результат анализа при проведении генетической экспертизы родства с использованием  стандартного материала - соскоба с внутренней стороны щеки (буккального эпителия). Если же предполагается для анализа использовать кровь, то после переливания,  должно пройти не менее 4-х недель и только потом можно проводить  забор крови для выделения ДНК.

ДНК экспертиза родственных связей

Здравствуйте, подскажите как высчитывается совпадающий аллель ребенка с предполагаемым отцом?
Галина
На вопрос отвечает: 
Анисименко Максим Сергеевич, научный сотрудник лаборатории генодиагностики "БиоЛинк"

Совпадающий аллель у ребенка и предполагаемого отца не высчитывается, а выявляется в ходе эксперимента. Так, если в каком-либо локусе у ребенка и предполагаемого отца присутствует одинаковый аллель (например, генотип ребенка: 11, 13; генотип предполагаемого отца: 8, 13), то в таком случае по данному локусу рассчитывается индекс отцовства. Под индексом отцовства понимается отношение вероятности наследования данного (совпадающего) аллеля ребенком от предполагаемого отца к вероятности наследования этого аллеля от любого другого мужчины. На индекс отцовства влияет распространенность совпадающего аллеля в популяции, а также комбинация генотипов ребенка и предполагаемого отца.

Онкология

Здравствуйте,скажите,пожалуйста, возможно ли привести моего папу к вам на лечение без направления и сколько это будет стоить.??? Возраст 49 лет. Диагноз рак 4степени, сейчас состояние плохое,температура 39,боли, пожелтел,опухли ноги.
Ирина Владимировна
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

Из вопроса следует, что состояние больного довольно тяжелое.

К сожалению мы не располагаем сейчас возможностью для консультаций на дому. Если пацент может  приехать к нам в Центр - ему конечно показана консультация онколога.

Возможно онколог посчитает необходимым привлечь к консультации  и терапевта (по показаниям, при необходимости).

Стоимость первичной консультации одного специалиста - 1000 руб.

Иметь направление не обязательно.

Онкология

Здравствуйте! У моего отца C.r слизистой полости рта, IV стадия. Можем ли мы сделать генетический анализ с подбором лекарств для лечения?
Константин Владимирович
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

Подбор дозы и схемы лечения на основе генетических особенностей организма больного разработан не для всех препаратов, применяемых в онкологии. Поэтому, чтобы решить, нужен ли в данном случае какой-либо генетический тест,  необходимо знать какие варианты схем лечения могут быть использованы онкологами.

Вы можете получить консультацию онколога в МЦ Статус или предоставить нам информацию от онколога, у которого наблюдается пациент.

НУТРИГЕНЕТИКА

Добрый день,меня интересует,учитываются ли заболевания,нарушенный обмен веществ в организме при составлении диеты? Заранее благодарю.
О.С.
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

В примерной диете, составленной по результатам генетического теста "НУТРИГЕНЕТИКА" учитываются ососбенности Вашего генотипа, другие аспекты в этом исследовании не рассматриваются  и, соответственно, не могут быть учтены. Об этом мы предупреждаем пациента в своих рекомендациях.

Затем, на консультации эндокринолога в МЦ "Статус", генетически- обусловленная диета  подвергается персонализации с учетом имеющихся у пациента заболеваний, нарушений обмена и т.д.

мутации генов гемостаза и вынашивание беременности

Добрый день!Подскажите мне пож-ста, мы с мужем планируем беременность. По назначению врача гениколога-эндокринолога я сдала гемостаз с расширенной мутацией генов. Он показал что, у меня в крови присутствует мутации: Коагуляционного фактора V (мутация Лейдена), мутация Arg506Gin, мутация MTFR, b Flf223Val. Как быть с такими диагнозами. Возможно ли зачатие, вынашивание и рождение ребенка при таком наборе. Заранее спасибо. Наталья
Наталья
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

Вам необходима консультация нашего генетика для расчета риска неблагприятного течения беременности и консультация терапевта для назначения схемы лечения, которую Вы будете осуществлять под наблюдением вашего гинеколога.

исследование гена KRAS

Добрый день! Существует ли у вас возможность работы для иногородних клиентов с доставкой материалов через службу доставки или только сдача материалов непосредственно пациентом ? Я живу в Иркутске и нужно сделать KRAS тест. Спасибо.
А.А.
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

Да, практика работы с иногородними пациентами у нас есть.

Вы можете по эл. почте написать запрос на выполнение теста, указав точный адрес, эл. почту  и телефон. Мы вышлем 2 квитанции на оплату ( по 50% от стоимости теста - каждая) и договор на исследование. После оплаты 1 квитанции ( т.е. половины стоимости) Вы перешлете нам курьерской службой материал для исследования (в случае  KRAS то парафиновые блоки с тканью опухоли и стекла с мазками ткани опухоли), 1 экземпляр заполненного договора  и копию квитанции об оплате.

К сожалению в ряде случаев достаточного количества (или качества) ДНК опухоли из парафиновых блоков выделить не удается и анализ не будет выполнен до конца. В этом случае оплаченная сумма Вам  не возвращается. Если выделение ДНК из ткани опухоли прошло успешно и генетический анализ будет выполнен, мы сообщаем Вам об этом и после оплаты 2-й половины стоимости (2-я квитанция на 50%от стоимости анализа)- лаборатория будет выполнять этот генетический тест.

Мутация V фактора свертывания (Лейденская мутация)

Здравствуйте,у меня был тромбоз глаза ,дальнейшие анализы показали,что у меня Мутация Лейдена в крови,скажите пожалуйста,есть ли лечение и если нет то как проконтролировать кровь,чтобы она опять не сгущалась? С какой частичностью делать анализ крови,чтобы был эффективный контроль. Спасибо.
Арам Суренович
На вопрос отвечает: 
Ходыкина Елена Николаевна, врач терапевт, к.м.н, зав. МЦ "Статус"

Генетический статус человека не меняется в течение всей жизни, поэтому "вылечиться от мутации Лейдена" - нельзя.

Но если эта мутация выявлена, тем более, если уже случались тромбозы, необходимо принимать меры для профилактики повторных тромбозов.

Эффективные лекарства есть, но чтобы выбрать схему лечения и определить частоту контрольных анализов -необходимо принять во внимание другие особенности вашего организма - учесть какие еще заболевания есть (сахарный диабет? артериальная гипертония? болезни вен? и т.д.), определить вашу индивидуальную чувствительность к препаратам, делающим кровь более "жидкой", выяснить - присутствует только мутация Лейдена или она сочетается с другими мутациями, которые усиливают действие Лейденской мутации.

Все что Вам необходимо, мы можем выполнить в МЦ "Статус". Настоятельно рекомендую Вам  записаться ко мне на консультацию.

ДНК экспертиза родственных связей

Подскажите какой процент совпадения на отцовство при сдаче анализа ДНК следующих лиц 1) предполагаемый отец ребенка и ребенок 2) брат-близнец предполагаемого отца ребенка и ребенок 3) предполагаемый отец, брат-близнец предполагаемого отца ребенка и ребенок
Николай Владимирович
На вопрос отвечает: 
Анисименко Максим Сергеевич, научный сотрудник лаборатории генодиагностики "БиоЛинк"

1) Как правило, вероятность отцовства в случае тестирования предполагаемого отца ребенка и ребенка составляет 99,7 – 99,9999 % (при положительном результате). Величина вероятности зависит от того, насколько часто аллели, унаследованные ребенком от его биологического отца, встречаются в общей популяции. Так, чем более распространены аллели, переданные ребенку его отцом, в популяции, тем ниже будет значение вероятности, и наоборот. Исходя из нашего опыта, отметим, что абсолютное большинство не исключающих отцовство заключений выдается с вероятностью 99,9 – 99,999 %.

2) Здесь нужно рассмотреть 2 варианта.

1. Близнецы (отец и его брат) являются монозиготными (однояйцевыми). Такие близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому вероятность родства между братом-близнецом предполагаемого отца и ребенком при положительном результате не будет отличаться от вероятности отцовства при тестировании предполагаемого отца и ребенка, т.е. будет составлять 99,7 – 99,9999 %. Необходимо отметить, что генетический анализ на определение родства не позволяет определить, кто из двух братьев-близнецов является биологическим отцом, поскольку их генотипы идентичны.

2. Близнецы (отец и его брат) являются дизиготными (гетерозиготными). Генотипы таких близнецов отличаются. В таком случае вероятность родства между братом-близнецом предполагаемого отца и ребенком при положительном результате составит около 90 %. Если ребенком унаследованы от отца нераспространенные в популяции аллели, то вероятность родства будет иметь более высокое значение.

3) При определении отцовства исследование генетического материала родственников предполагаемого отца в дополнение к исследованию генетического материала предполагаемого отца практически не повлияет на величину вероятности отцовства. Повысить вероятность отцовства поможет дополнительное вовлечение в исследование родственников со стороны матери ребенка (мать, тетя, дядя, бабушка, дедушка и т.д.). Так, например, если для исследования предоставлены образцы ребенка, предполагаемого отца, а также матери ребенка, то можно гарантировать величину вероятности отцовства 99,99 % и выше (вплоть до 99,99999 %).

Синдром Жильбера

Здравствуйте! В нашей семье - синдром Жильбера. По генетическим анализам у моей мамы генотип А (ТА)7 ТАА / А(ТА)7 ТАА; у меня - А(ТА)6 ТАА /А(ТА)7 ТАА; у моего сына - А(ТА) 7 ТАА / А(ТА) 7 ТАА. Означает ли это, что у обоих родителей моей мамы был синдром Жильбера и что у моего мужа тоже синдром Жильбера? Или так может передаться от одного родителя? И у детей моего сына тоже будет или первый или второй вариант генотипа обязательно? Заранее благодарна! ( Я нигде не могу получить ответ на этот вопрос).
Наталья Анатольевна
На вопрос отвечает: 
Пауль Галина Александровна, врач генетик лаборатории генодиагностики "БиоЛинк"

Для того чтобы корректно ответить на Ваш вопрос, необходимо составить родословную. Это лучше сделать на приеме врача генетика.

Прием генетика проводится в  нашем  медицинском центре ( МЦ "Статус") , запись по телефону (383) 248-90-09