Вопросы и Ответы

онкогенетика

Здравствуйте!Для более точного подбора противоопухолевой терапии нам нужно сделать следующие генетические исследования крови: мутации в гене EGFR, статус метилирования гена MGMT, микросателлитный анализ на делеции 1p\19q. Возможно ли сделать такие исследования в вашем центре?
Ирина
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!В нашем центре возможно определение наличия мутаций в гене EGFR,но с целью подбора препаратов для противоопухолевой терапии они определяются не в крови пациента, а в клетках самой опухоли (т.е., в ее блоке).Два других исследования у нас не проводятся.

Вирусные инфекции.

Здоавствуйте! Мой партнер начал лечение Аллокином=альфа от ВПЧ, купили препарат на двоих, но я простыла. Можно мне начинать лечение или сначала выздороветь?
Руслана
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!К сожалению, Ваш вопрос не по адресу.С ним Вам нужно обратиться к Вашему лечащему врачу.

Пренатальная диагностика.

Здравствуйте!Одна надежда на Вас, помогите, пожалуйста, советом, как быть?! Я живу в Хакасии, направили меня на амниоцентез в г. Красноярск, т.к., риск синдрома Дауна 1:70 , через два дня готов результат анализа: приговор, направление на аборт, т.к., подтвердилось всё.Срок у меня 18 недель, возможно ли переделать этот анализ???Вдруг это ошибочно!!!Подсказывает моё сердце, что это так!!!!Подскажите, как быть?! Татьяна На вопрос отвечает: Врач генетик Матяш Н.А. Здравствуйте!Анализ на хромосомную патологию плода можно пройти у нас.Для этого Вам необходимо записаться на консультацию к врачу генетику нашего центра по нашим телефонам. Да, я понимаю что у вас можно всё это пройти, но есть ли шанс, что результат мне поставили ошибочный? Или стоит доверять, если они говорят, что 100 процентов, и идти на аборт???
Татьяна
На вопрос отвечает: 
Врач генетик Матяш Н.А.

Здравствуйте!К сожалению, оценить достоверность результата Вашего анализа возможно только, повторив его в другой лаборатории.

Пренатальная диагностика.

Здравствуйте!Одна надежда на Вас, помогите, пожалуйста, советом, как быть?! Я живу в Хакасии, направили меня на амниоцентез в г. Красноярск, т.к., риск синдрома Дауна 1:70 , через два дня готов результат анализа: приговор, направление на аборт, т.к., подтвердилось всё.Срок у меня 18 недель, возможно ли переделать этот анализ???Вдруг это ошибочно!!!Подсказывает моё сердце, что это так!!!!Подскажите, как быть?!
Татьяна
На вопрос отвечает: 
Врач генетик Матяш Н.А.

Здравствуйте!Анализ на хромосомную патологию плода можно пройти у нас.Для этого Вам необходимо записаться на консультацию к врачу генетику нашего центра по нашим телефонам.

Онкогены.

Здравствуйте!Моей маме 54 года.В 2011 г сделана операция по удалению доли левого легкого (размер опухоли 3,5 см). "При микроскопии более всего определяется муцинозная аденокарцинома" 1 стадия 4 клиническая группа. Проходила курсы химиотерапии в течении 1.5 лет. Наблюдалась положительная динамика. Последнее исследование КТ в марте показало наличие образований по 1-2 мм в другом легком. Исследование МРТ в мае показало отрицательную динамику (увеличение количества метастаз и размеров образований до 5 штук размером 4-5 мм в обоих легких), отдаленных метастаз нет. Скажите, пожалуйста, возможна ли мутация в данном случае новых образований (т.к не подвергаются лечению). Какие исследования необходимо произвести для обозначения дальнейшего лечения и возможно ли их произвести в вашем центре? Напишите, пожалуйста, сколько они стоят. Может ли быть такое, что неверно определен фенотип опухоли? Если делать анализ удаленной в 2011 году опухоли на EGFR мутацию, будет ли он актуальным, или, все же, надо брать на анализ новые очаговые образования? Ждем с нетерпением от вас ответа! Заранее благодарны за потраченное на нас время.
Татьяна Владимировна
На вопрос отвечает: 
Врач-онколог Пешковский Сергей Игоревич.

Здравствуйте!Судя по результату  микроскопии первичной опухоли, который Вы указали, у Вашей мамы диагноз опухолевого процесса не был уточнен.Рекомендуем Вам провести сперва иммуногистохимический анализ опухоли.В случае подтверждения диагноза немелкоклеточного рака легкого исследование мутаций в гене EGFR будет целесообразным для выбора препаратов (таргетная терапия).Исследование будет иметь смысл проводить как в ткани первичной опухоли, так и в  метастазах.Стоимость одного исследования (комплекс 2 мутаций) в нашем центре составляет 4400 руб. на одну локализацию.

ИППП.

Здравствуйте! Есть ли возможность пройти бесплатно обследование на ИППП?
Светлана Владимировна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте! К сожалению, Вы обратились не по адресу.По поводу любых бесплатных обследований Вам нужно обращаться в государственные медицинские учреждения, а не в частные медицинские организации.

Генетическая экспертиза отцовства

Добрый день! Подскажите, возможно ли подтвердить отцовство во время беременности?
Анастасия Валериевна
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Да, такое обследование можно провести с помощью нашего центра.Вы можете записаться на прием к врачу генетику по нашим телефонам.

Вирусные инфекции.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, передается ли клещевой боррелиоз от человека к человеку половым или другим путем. Моего мужа укусил клещ, исследования указали, что есть инфекция клещевого боррелиоза. Принимает антибиотики. Мы сейчас занимаемся зачатием ребенка, можно ли продолжать? Не опасно ли это для формирования плода? Спасибо, Екатерина.
Екатерина
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте, Екатерина!Ваш вопрос серьезен и касается здоровья Вашего будущего ребенка.В связи с имеющейся вирусной инфекцией и приемом антибиотиков Вашим супругом в период созревания его половых клеток и зачатия рекомендуем Вам обратиться к врачу генетику для уточнения риска хромосомных и генных мутаций для плода.

Инфекции

Здравствуйте!Мне 21 год, недавно вышла замуж. У меня обнаружили эрозию шейки матки.Пролечилась, сдала анализы, а там ВПЧ 16 и 18 типа, назначили Аллокин-альфа.Лечение недешевое, а врач говорит, что мужу тоже надо пролечиться, это правда?
Снежана
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!К сожалению Вы обратились не по адресу.Такие вопросы Вам лучше обсуждать с акушерами-гинекологами.

Генетическое обследование при моногенных заболеваниях

Здравствуйте!Могу ли я сдать анализ на наследственность болезни -боковой амиотрофический склероз?
Виктор Владимирович
На вопрос отвечает: 
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна

Здравствуйте!Да, такое обследование возможно.Рекомендуем Вам обратиться для консультации по поводу такого обследования к нашему врачу генетику, т.к., возможны различные варианты анализов.