Генетик
Прием ведет врач-генетик высшей квалификационной категории Матяш Наталия Александровна
Консультации генетика Медицинского Центра «Статус» помогут решить широкий спектр проблем:
- Дети и семьи с подозрением на наследственную патологию.
- Бесплодие.
- Нарушения менструального цикла.
- Родственные браки.
- Планирование беременности (рекомендации по комплексному обследованию, в том числе, на мутации генов, ответственных за вынашивание беременности)
• с отягощенным акушерским анамнезом (рождение детей с пороками развития, хромосомной патологией);
• с отягощенной наследственностью;
• с самопроизвольными выкидышами в анамнезе.
- Планирование беременности в семьях с проблемами нарушения свертывания крови (назначается комплексное обследование на мутации генов системы свертывания крови с последующим расчетом в баллах риска развития тромбофилии, гестоза, фетоплацитарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, преждевременного прерывания беременности).
Врач генетик консультирует беременных женщин по поводу:
- Возраста супругов (35 лет и старше)
- Отягощенного анамнеза по врожденным порокам развития плода, хромосомной патологии
- Наличия в семье моногенных заболеваний
- Воздействия на плод тератогенных факторов (прием лекарственных препаратов, острые инфекционные заболевания, прививки)
- Ультразвуковых маркеров патологии беременности
- Изменения сывороточных маркеров крови I и II триместра
- Проф. вредности у супругов и контакта с радиацией супругов перед зачатием.
Невынашивание беременности (НБ) – это универсальный интегральный ответ женского организма на любое неблагополучие здоровья беременной и плода.
На протяжении последних 50 лет понятие генетические причины НБ включало в себя только наличие хромосомных поломок у супругов и плода.
Но НБ может быть обусловлено и наличием наследственной предрасположенности.
НБ – это результат действия «функционально-ослабленных» вариантов множества генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов.
В настоящее время установлена целесообразность генетического тестирования полиморфизма (мутаций) нескольких генов для установления причин невынашивания беременности.
МЦ Статус предлагает диагностику следующих генетических маркеров высокого риска невынашивания беременности:
Гены,кодирующие ферменты II фазы детоксикации:
1) Гены GSTT1,GSTM1,GSTP1.
- Гены, кодирующие ферменты цикла фолиевой кислоты:
2) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR 66A->G
-
Гены системы свертывания крови:
2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A
4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T
5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G
7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)
HLA – типирование супружеской пары(определение совместимости супругов по генам гистологической совместимости тканей) показано:
• При бесплодии;
• При привычном невынашивании беременности;
• При нескольких неудачных попытках ЭКО.
Запись на диагностику по телефонам:
+7 (383) 347 75 80
+7 913-068-16-69