Планирование беременности при отягощенном акушерском анамнезе
В 2011 г - анэмбриония, цитогенетический
анализ не делала.
В 2012 г - замершая беременность,
цитогенетический анализ показал
мозаичную трисомию по 18 хромосоме. Каковы
возможные причины мозаичной трисомии?
Имеет ли смысл в данном случае делать
кариотипирование супругов? Ведь кариотип
периферической крови не отразит в полной
мере хромосомный набор половых клеток
(например, в случае мозаицизма).
Чем нам может помочь консультация у
генетика?
Анна
На вопрос отвечает:
Матяш Наталия Александровна, врач генетик высшей квалификационной категории, консультант МЦ "Статус"
Кариотипирование вашей супружеской пары в данном случае, скорее всего, смысла не имеет, т.к., наличие мозаицизма по 18 хромосоме в периферической крови у вас с супругом не предполагается (хотя этот вопрос лучше решать на консультации у врача-генетика после уточнения сведений по родословной и осмотра ).Существуют и другие этиологические механизмы нарушения расхождения хромосом (например,при наличии некоторых мутаций у супругов), поэтому консультация генетика для Вас целесообразна.