Генетическое консультирование.
Здравствуйте, мне 22 года, мы с мужем планируем беременность, в связи с чем у меня возник вопрос. Мой дедушка, моя мама и ее дядя болели (ют) спиноцеребеллярной атаксией, изначально данное заболевание (по словам бабушки) передавалось только по мужской линии, но у моей мамы оно, почему-то, проявилось тоже, также болен ее родной брат, у мамы 3 группа инвалидности. Тип атаксии у мамы не установлен, так как мы живем в маленьком городе, и компетентных в этом вопросе врачей у нас нет. Мама сдавала генетический анализ, который показал, что у нее в наборе ДНК присутствует данный ген, затем сдавала анализ я и, когда пришел результат, то в наборе ДНК, который передался мне от мамы, не было обнаружено ДНК этого заболевания. Скажите, пожалуйста, есть ли вероятность передачи данного заболевания моему ребенку? Мы спрашивали у двух неврологов, один из них сказал, что мне нужно готовиться, так как у моих детей это будет, а второй, что очень маленькая вероятность передачи данного заболевания моему ребенку. Очень прошу Вас ответить мне, так как безумно переживаю за возможность передачи данного заболевания моим детям! Заранее спасибо.
Екатерина Павловна
На вопрос отвечает:
Врач генетик
Здравствуйте!Если речь идет (судя по Вашему описанию) о спиноцеребеллярной атаксии аутосомно-доминантного типа, то болеть могут люди независимо от половой принадлежности.Т.к., у Вас мутации в гене, выявленной у Вашей мамы, не обнаружено, вероятность возникновения данной патологии у Ваших детей крайне низкая, общепопуляционная, т.е., она равна вероятности вновь возникшей мутации в данном гене.