Генетическое консультирование.
Здравствуйте! Моей родной сестре с рождения поставлен диагноз миопатия Дюшена. Ни у какого из близких родственников данной патологии не встречалось. Меня беспокоит: может ли протекать данное заболевание с симптомами не ярко выраженными у моих внуков (мальчики возраст 8 лет и 1 год). Кому из нас лучше сдать анализ на генетическую мутацию (мне, дочери или внукам)?. И сколько это будет стоить?
Татьяна Леонтьевна
На вопрос отвечает:
Врач-генетик Матяш Наталия Александровна
Здравствуйте! Диагноз миопатии Дюшена у Вашей сестры вызывает серьезные сомнения, учитывая, что этой патологией в подавляющем большинстве случаев страдают мальчики (это связано с типом наследования патологии),а девочки крайне редко и только при наличии второй серьезной наследственной патологии.Поэтому рекомендуем Вам для начала записать на прием к генетику Вашу сестру и разобраться с ее диагнозом.Только после этого можно вести речь о рисках для Вашего потомства и обследованиях.