Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция:

кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология:

Наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Данные о полиморфизме:

• частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
• частота гомозиготы 4G/4G – 26%
• аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

• ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
• тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Клиническая значимость:

5G/5G-генотип – норма

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.