Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

Функция:

Гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Патология:

Ззамена цитозина на тимин в 807 положении приводит к повышению его функциональной активности. Происходит увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа.

Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции – 30-54%

Клинические проявления:

• кардиоваскулярные заболевания, тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда,
• мягкая тромботическая тенденция (усиление действия других полиморфизмов предрасположенности к  тромбофилии)

Клиническая значимость:

СС-генотип – норма

Т-аллель – повышенный риск тромбообразования и патологии беременности