Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Функция:

кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология:

• замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.
• Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.
• Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции – 16-25%

Клинические проявления:

• Артериальные тромботические осложнения
• Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Клиническая значимость:

Leu33 Leu33 – генотип – норма;

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза