Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников
К сожалению, по наследству передаются не только родинки или цвет волос. Вместе с генами от родителей мы можем получить еще и некоторые болезни. Почти каждая женщина сегодня знает: если у бабушки, мамы или сестры был рак груди – это повод для серьезного беспокойства.
В чем проблема?
Рак молочной железы (РМЖ) у женщин – самое распространенное из всех онкозаболеваний. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. В каких случаях можно говорить, что причина этой болезни – «неправильные» гены?
В 90% случаев РМЖ – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 10% – это наследственные формы рака. Наследственными принято называть заболевания, которые передаются человеку от родителей; часть таких заболеваний проявляется сразу после рождения, а другие (как рак молочной железы) дают о себе знать только в зрелом возрасте.
Описаны целые «раковые» семьи, в которых рак молочной железы передавался из поколения в поколение. Такой наследственный или семейный рак молочной железы обусловлен наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.
Почему рак молочной железы передается по наследству?
Каждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери. Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена. Если вы наследуете мутацию, которая вызывает заболевание, то появляется не только риск заболеть, но и риск передать этот ген вашим детям. Если мутация вами не унаследована, риск передачи её детям отсутствует.
В последние годы были идентифицированы два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника: BRCA1 и BRCA2.
В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 клетки молочной железы повреждаются, у них активизируются процессы бесконтрольного патологического деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли.
Наличие мутаций в этих генах не означает, что у Вас обязательно разовьется рак молочной железы, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90% (!)
Кто относится к группе риска?
Семейные факторы. Вы относитесь к группе повышенного риска, если имеете близкого родственника (особенно первой линии – мать, сестра), у которого диагностированы следующие заболевания: рак молочной железы; рак яичников; другие онкозаболевания, которые развивались в возрасте до 40 лет.
Прочие факторы – это наличие родственника мужчины, заболевшего раком груди (такое редко, но случается и у мужчин); а также двух или более родственников, которые болели раком.
Что делать? Реальная возможность
Беспокойство по поводу возможности заболевания раком молочной железы обычно встречается среди женщин, в чьих семьях уже были случаи такого заболевания. Если вы считаете, что находитесь в группе повышенного риска – не следует откладывать консультацию со специалистами.
Сдав кровь на исследование, Вы можете узнать, унаследована ли Вами от родителей предрасположенность к раку молочной железы, связанная с геном BRCA1.
С помощью генетического анализа специалисты определят, передалась ли вам эта мутация. Если это так, нужно как можно раньше встать под наблюдение онколога-маммолога и регулярно проходить соответствующее обследование. Это позволит не пропустить рак на самой ранней стадии, когда лечение дает очень хорошие результаты. Если генетический анализ мутаций дал отрицательный результат, вы избавитесь от канцерофобии (страха заболеть раком), характерной для родственников онкобольных, и от необходимости постоянных обследований.
Важно знать!
Обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволит врачу и пациенту принять комплексные меры, обеспечивающие раннюю диагностику, и даже меры, способные уменьшить риск возникновения заболевания.
Существует реальная возможность эффективного лечения рака молочной железы. И чем раньше будет выявлена наследственная предрасположенность к этому заболеванию, тем выше вероятность предотвратить его запущенные, осложненные формы.
Что делать? Если диагноз уже установлен...
Выявление мутаций в генах BRCA крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз «рак молочной железы» уже установлен.
Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: у носителей мутаций чувствительность к различным противоопухолевым препаратам отличается от таковой у лиц с отсутствием мутаций.
Ваше здоровье – в ваших руках
К сожалению, на сегодняшний день нет государственной программы борьбы с раком молочной железы. Поэтому вся надежда на самих женщин и врачей разных специальностей, к которым женщины обращаются за помощью и советом.
Будем бдительными!
Проблем с молочной железой можно избежать, и уж если они возникли, их можно и нужно решать. Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая. (*)
Пройдя эту процедуру всего один раз в жизни многие избавятся от ненужных страхов по поводу тяжелого заболевания, другие – сделают правильные шаги для того, чтобы минимизировать последствия «написанного на роду» заболевания.
Более подробную информацию Вы можете получить у специалистов Медицинского Центра «Статус», единственного медицинского учреждения в Новосибирске, усилия которого направлены на выявление и консультирование больных с наследственными формами рака.
* Подробно ознакомиться с ценами на анализы можно на странице «Прайс-лист», раздел Генетические маркеры высокого развития рака молочной железы и яичников
Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, +7-913-068-16-69
630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,
ул. Зыряновская 61
e-mail: 2489009status@mail.ru