Ген фибриногена FGB G455A

Функция:

Кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология:

Замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным  от 5-10% до  20-30%

Клинические проявления:

• инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,
• привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Клиническая значимость:

GG-генотип – норма

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T).