Синдром Жильбера
Синдром Жильбера (синдром Жильбера-Лербуйе, болезнь Жильбера, синдром Жильбера-Мейленграхта, врождённая гипербилирубинемия) – наследственная доброкачественная гипербилирубинемия.
Синдром Жильбера лидирует по частоте и является наиболее мягким клиническим вариантом среди наследственных гипербилирубинемий. Синдром Жильбера встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов 3% и среди африканцев 36%.
Клиническая картина синдрома Жильбера обусловлена мутациями в гене UGT1A1, которые приводят к снижению на 25% уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы-1 в гепатоцитах (клетках печени).
Синдром Жильбера проявляется эпизодами желтухи, астено-вегетативным синдромом и в половине случаев диспепсией. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Основные проявления астено-вегетативного синдрома – депрессия, неспособность концентрировать внимание, быстрая утомляемость, слабость, головокружение, потливость, плохой сон, неприятные ощущения в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом.
Наиболее точным методом диагностики является прямая генетическая диагностика (прямая ДНК-диагностика) синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1.
Важно знать: в связи с высокой частотой встречаемости в популяции, генетическая диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) показана не только пациентам, имеющим постоянное или эпизодическое повышение уровня билирубина крови, но и в качестве прогностического теста рекомендована тем больным, которым планируется лечение препаратами, обладающими гепатотоксичностью.*
*доказано, что у больных синдромом Жильбера (гетеро- и гомозиготных носителей мутации в промоторной облати гена UGT1A1) возможно развитие токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов:
- анаболических стероидов,
- глюкокортикоидов,
- андрогенов,
- рифампицина,
- циметидина,
- хлорамфеникола,
- стрептомицина,
- салицилата натрия,
- ампициллина,
- кофеина,
- этинилэстрадиола,
- парацетамола,
- цитостатика иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки, резистентного к фторурацилу).
Выполнить точный генетический тест на наличие синдрома Жильбера Вы можете в МЦ «Статус»:
- Необходимо сдать 1-2 мл венозной крови.
- Так как анализ генетический - необязательно сдавать кровь натощак, не нужно отменять прием каких-либо медикаментов, результат не зависит от того, в какое время суток взят материал для исследования.
- Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней.