Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)

Функция:

В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.

Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

Данные о полиморфизме:

Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%.

Показания к анализу.

Риск инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.

Клинические проявления:  

• Высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови связывают с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда.
• При наличии мутации (в частности, наличие варианта 10976A), исследованиями в европейских популяциях, подтвержден пониженный риск фатального исхода при инфаркте миокарда.
• При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.
• В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и А/А