Генетик

Прием ведет врач-генетик высшей квалификационной категории Матяш Наталия Александровна

Консультации генетика Медицинского Центра «Статус» помогут решить широкий спектр проблем:

  • Дети и семьи с подозрением на наследственную патологию.
  • Бесплодие.
  • Нарушения менструального цикла.
  • Родственные браки.
  • Планирование беременности (рекомендации по комплексному обследованию, в том числе, на мутации генов, ответственных за вынашивание беременности)

• с отягощенным акушерским анамнезом (рождение детей с пороками развития, хромосомной патологией);
• с отягощенной наследственностью;
• с самопроизвольными выкидышами в анамнезе.14

  • Планирование беременности в семьях с проблемами нарушения свертывания крови (назначается комплексное обследование на мутации генов системы свертывания крови с последующим расчетом в баллах риска развития тромбофилии, гестоза, фетоплацитарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, преждевременного прерывания беременности).

Врач генетик консультирует беременных женщин по поводу:

  • Возраста супругов (35 лет и старше)
  • Отягощенного анамнеза по врожденным порокам развития плода, хромосомной патологии
  • Наличия в семье моногенных заболеваний
  • Воздействия на плод тератогенных факторов (прием лекарственных препаратов, острые инфекционные заболевания, прививки)
  • Ультразвуковых маркеров патологии беременности
  • Изменения сывороточных маркеров крови I и II триместра
  • Проф. вредности у супругов и контакта с радиацией супругов перед зачатием.

Невынашивание беременности  (НБ)это  универсальный интегральный ответ женского организма на любое неблагополучие здоровья беременной и плода.

 На протяжении последних 50 лет понятие генетические причины НБ включало в себя только наличие хромосомных  поломок у супругов и плода.

Но НБ может быть обусловлено и наличием наследственной предрасположенности.

НБ – это результат действия «функционально-ослабленных» вариантов множества генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов.

В настоящее время установлена целесообразность генетического тестирования полиморфизма (мутаций) нескольких генов для установления причин невынашивания беременности.

МЦ Статус предлагает диагностику следующих генетических маркеров высокого риска невынашивания беременности:

       Гены,кодирующие ферменты II фазы детоксикации:

       1) Гены GSTT1,GSTM1,GSTP1.

  • Гены, кодирующие ферменты цикла фолиевой кислоты:
  1. 1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T,А1298С

2) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR  66A->G

2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A

3) Ген фибриногена FGB G455A

4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)

HLA – типирование супружеской пары(определение совместимости супругов по генам гистологической совместимости тканей) показано:

 • При бесплодии;
 • При привычном невынашивании беременности;
 • При нескольких неудачных попытках ЭКО.

Запись на диагностику по телефонам:

+7 (383) 347 75 80, 8(383) 248 90 09

+7 951 365 83 66